AXIN2 germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-AXIN2-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | AXIN2 germline патогенний варіант |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-CRC |
| Джерела | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "AXIN2", "gene_hugo_id": "HGNC:904", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
AXIN2 germline — сімейний КРР з олігодонтією (ектодермальна дисплазія). Wnt-сигнальний шлях. Спектр пухлин: КРР, шлунок, РМЗ. Колоноскопічний нагляд за NCCN.
Де використовується
Клінічна застосовність
BMA-AXIN2-GERMLINE-CRC-OLIGODONTIA- AXIN2 germline pathogenic variants cause a Lynch-like attenuated polyposis + oligodontia...