t(11;14)(q13;q32) IGH/CCND1 por PESCA

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

ID	`BIO-T11-14-IGH-CCND1`
Tipo	Biomarcador
Alegais	t(11;14) Translocação IGH/CCND1t(11;14)(q13;q32) IGH/CCND1 (FISH)
Estado	reviewed 2026-04-25 \| pending_clinical_signoff
Doenças	`DIS-MCL` `DIS-MM`
Fontes	`SRC-NCCN-BCELL-2025` `SRC-NCCN-MM-2025`

Fatos de biomarcadores

Tipo de biomarcador	gene_fusion
Detalhes da mutação	{"functional_impact": "constitutive cyclin D1 over-expression → cell-cycle dysregulation", "gene": "CCND1", "variant_type": "fusion (t(11;14)(q13;q32) IGH/CCND1)"}
Medição	MétodoSonda de separação ou dupla fusão FISH em biópsia de FFPE ou BM Unidadescategorical (positive \| negative)
Biomarcadores relacionados	`BIO-CCND1-IHC`

Notas

Utilização cruzada de doenças: - **MCL** (definindo ~95%) — diagnóstico - **MM** (~15-20%)— subconjunto citogenético favorável + venetoclax sensível - Alguns linfomas HCL + plasmablásticos Diagnóstico-definição para MCL; impacto do algoritmo para MM r/r como bandeira responsiva a venetosclax.

Usado por

Relevância terapêutica

BMA-CCND1-T1114-MCL - t(11;14) IGH/CCND1 é a lesão genética definidora do LCM — drives cyclin D1 overexpressio...
BMA-CCND1-T1114-MM - t(11;14) mieloma (~15-20%) — biologia distinta com alta relação BCL2/MCL1. Venetoclax monot...

Biomarcador

BIO-CCND1-IHC - Expressão de ciclo D1 pela IHC (codificada pela CCND1)

Indicação

IND-MCL-1L-BTKI-R - IND-MCL-1L-BTKI-R
IND-MCL-1L-INTENSIVE - IND-MCL-1L-INTENSIVE

Questionários

QUEST-MCL-1L-STUB - Linfoma de Células Mantle — primeira linha