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NPM1 mutation (cytoplasmic NPM1)

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDBIO-NPM1
TipoBiomarcador
Alegais
Mutação do NPM1NPM1 tipo ANPM1cМутація NPM1 (цитоплазматичний NPM1)
Estadoreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-AML
FontesSRC-ELN-AML-2022 SRC-NCCN-AML-2025

Fatos de biomarcadores

Tipo de biomarcadorgene_mutation
Detalhes da mutação{"exon": "12", "functional_impact": "Aberrant cytoplasmic NPM1 localization; dysregulated transcription / nucleolar function; HOXA upregulation", "gene": "NPM1", "gene_hugo_id": "HGNC:7910", "hotspots": ["Type A — c.860_863dupTCTG / p.W288fs (~75–80% of NPM1-mutant AML)", "Type B — c.863_864insCATG", "Type D — c.863_864insCCTG"], "variant_type": "frameshift insertion (4-bp duplication)"}
Medição
MétodoPCR / ensaio de comprimento de fragmento (TAT rápido) ou painel NGS; QPCR em tempo real para monitorização de MRD (post-indução + pós-consolidação)
Unidadescategórico no diagnóstico; cópias / 10^4 transcrição ABL para MRD (ELN-MRD ≥2-log redução = resposta molecular)
Requisito de sensibilidadeMRD qPCR LoD ~10^-5; resultados informam intensificação da consolidação + decisões de alô-HSCT
Procura de ação{"gene": "NPM1", "variante":"W288fs"}
Biomarcadores relacionadosBIO-FLT3-ITD BIO-FLT3-D835

Notas

~30% of adult AML; ~50% of cytogenetically normal AML. ELN-2022: NPM1-mut without FLT3-ITD = favorable risk; with FLT3-ITD = intermediate. MRD qPCR is one of the strongest prognosticators — ELN-MRD-2021 standardizes timepoints. Selinexor monotherapy + later selinexor combinations explored in NPM1-mut R/R AML (mechanism: XPO1 inhibition restores nuclear NPM1 / p53). Menin inhibitors (revumenib, ziftomenib) are investigational for NPM1-mut and KMT2A-r AML.

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Relevância terapêutica

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