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Mutação JAK2 (V617F ou exon 12)

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDBIO-JAK2
TipoBiomarcador
Alegais
JAK2 V617FJAK2 êxono 12Mutação JAK2Мутація JAK2 (V617F або екзон 12)
Estadoreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-ET DIS-PMF DIS-PV
FontesSRC-ESMO-MPN-2015 SRC-NCCN-MPN-2025

Fatos de biomarcadores

Tipo de biomarcadorgene_mutation
Detalhes da mutação{"functional_impact": "Constitutive JAK2 kinase activation through JH2-domain release → JAK-STAT signaling", "gene": "JAK2", "gene_hugo_id": "HGNC:6192", "hotspots": ["V617F (exon 14, JH2 pseudokinase domain — ~95% of PV; ~50–60% of ET / PMF)", "exon 12 (small in-frame indels — ~3% of PV; JAK2-V617F-negative PV)"], "variant_type": "missense / in-frame indel"}
Medição
MétodoPCR alelo-específico (Ecrã V617F — alta sensibilidade LoD ~0,1% VAF) + Sanger / NGS para o exon 12 se V617F-negativo
Unidadescategórico (positivo/negativo); FAV notificada (além de encargos)
Requisito de sensibilidadeASP / ddPCR LoD ~0,1% VAF para detecção de baixa carga; carga alélica útil para monitorização do tratamento
Procura de ação{"gene": "JAK2", "variante":"V617F"}
Biomarcadores relacionadosBIO-CALR

Notas

Diagnostic for PV (V617F or exon 12 — together ≥98%), ET (~50–60% V617F), PMF (~50–60% V617F). Mutually exclusive with CALR and MPL. JAK2 inhibitors (ruxolitinib COMFORT-I/II; fedratinib JAKARTA-2; pacritinib PERSIST-2; momelotinib MOMENTUM) treat MF symptoms + splenomegaly across all driver genotypes. Ruxolitinib is also 1L for hydroxyurea-resistant / -intolerant PV (RESPONSE) and approved for symptomatic / high-risk ET in some jurisdictions. Allele burden reduction on therapy correlates with longer-term outcomes in PV / MF but is not a treatment switch trigger.

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