Mutação CALR (exoneração 9)
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| ID | BIO-CALR |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | Mutação CALRMutação da caleticulinaМутація CALR (екзон 9) |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-ET DIS-PMF |
| Fontes | SRC-ESMO-MPN-2015 SRC-NCCN-MPN-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"exon": "9, "functional_impact":"Mutant CALR liga e ativa constitutivamente MPL (receptor de trombopoietina) → sinalização JAK-STAT", "gene":: "CALR", "gene_hugo_id": «HGNC:1455", "hotspots": ["Tipo 1 — c.1092_1143del52 (deleção de 52-bp; ~55% de CALCR-mut MPN)", "Tipe 2 — c.1154_1155insTTGTC (5-bP inserção; ~35%)", «Outro tipo-1-like / tipo-2-liker (~10%)»], "variant_type": „frameshift indel (exon 9)} |
| Medição | MétodoPCR + análise de comprimento de fragmento (preferido — distingue o tipo 1 versus o tipo 2) OR Sanger / NGS para a variante exata UnidadesCategórico; tipo de variante reportado Requisito de sensibilidadePCR padrão / comprimento de fragmento |
| Biomarcadores relacionados | BIO-JAK2 |
Notas
Diagnostic criterion for ET (~25%) and PMF (~25–30%); essentially absent in PV. Mutually exclusive with JAK2 V617F and MPL W515 (the three drive ~95% of MPNs). Type 1 (52-bp del) carries more myelofibrotic phenotype and better OS in PMF; type 2 (5-bp ins) more thrombocytosis-predominant ET phenotype with lower thrombosis risk. JAK inhibitors (ruxolitinib, momelotinib, fedratinib, pacritinib) are not mutation-specific — they target downstream JAK-STAT, so they work in CALR-, JAK2-, and MPL-driven disease. Mutant CALR is also a tumor-specific neoantigen — anti-mutCALR immunotherapy in early-phase trials.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-CALR-ET- Exon CALR 9 indels são o segundo motorista mais comum em ET (~25-30%) e um WHO 2022 / ICC...BMA-CALR-PMF- Exon CALR 9 indels são o segundo motorista mais comum em PMF (~25%) e um WHO 2022 / ICC 2...
Biomarcador
BIO-JAK2- mutação JAK2 (V617F ou exon 12)