mutation NOTCH1 (domaine PEST)

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

ID	`BIO-NOTCH1-MUTATION`
Type	Biomarqueur
Alias	mutation NOTCH1Мутація NOTCH1 (PEST domain)
État	reviewed 2026-04-25 \| pending_clinical_signoff
Maladies	`DIS-CLL` `DIS-DLBCL-NOS` `DIS-MCL` `DIS-SALIVARY` `DIS-T-ALL`
Sources	`SRC-NCCN-BCELL-2025`

Données biomarqueurs

Type de biomarqueur	gene_mutation
Détails de la mutation	{"functional_impact": "stabilisation de NOTCH1 activé → constitutif NF-κB + signaling MYC", "gene":"NOTCH1, "variant_type": «frameshift / absurdity in PEST domain (le plus souvent p.P2514Rfs*4)"}
Mesure	MéthodePanneaux NGS couvrant les points chauds du domaine PEST Unitéscategorical (positive \| negative)
Biomarqueurs connexes	Aucune déclaration

Notes

Cross-disease relevance: - **CLL/SLL** (~10-15%): adverse prognostic marker — shorter OS, higher transformation rate to Richter (DLBCL). Often co-occurs with trisomy 12 + IGHV-unmutated. Modest impact on 1L choice in BTKi era but flag for early Richter watch. - **MCL** (~5-10%): adverse subset; may favor BTKi over chemoimmuno. - **T-ALL** (~50%): defining, drives γ-secretase inhibitor research. Currently informational in CLL/MCL; not direct algorithm driver. Future: 2L+ stratification + earlier Richter surveillance.

Utilisé par

Pertinence thérapeutique

BMA-NOTCH1-ACTIVATING-CLL - NOTCH1 activating mutations (~10-15% of CLL) — adverse prognostic; reduced response to an...
BMA-NOTCH1-ACTIVATING-DLBCL-NOS - NOTCH1 mutations in DLBCL — uncommon; not therapy-selecting.
BMA-NOTCH1-ACTIVATING-MCL - mutations NOTCH1 dans ~10-15% de MCL — pronostic indésirable; pas directement ciblé. BTKi-base...
BMA-NOTCH1-ACTIVATING-T-ALL - Les mutations d'activation NOTCH1 se produisent dans >50% des T-ALL (domaines HD et PEST).

Biomarqueur

BIO-CLL-HIGH-RISK-GENETICS - CLL high-risk genetics (TP53 / del(17p) / IGHV-unmutated / complex karyotype)

Maladie

DIS-SALIVARY - Carcinome de la glande salivaire

Indication

IND-CLL-1L-BTKI - IND-CLL-1L-BTKI
IND-CLL-1L-VENO - IND-CLL-1L-VENO
IND-CLL-1L-ZANUBRUTINIB - IND-CLL-1L-ZANUBRUTINIB

Signal d’alerte

RF-SALIVARY-HIGH-RISK-BIOLOGY - Carcinome de la glande salivaire avec pilote moléculaire actionnable: fusion ETV6-NTRK3 (anama...