HRAS mutation
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-HRAS |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | HRAS G12HRAS G13HRAS Q61Мутація HRAS |
| État | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-MTC DIS-SALIVARY |
| Sources | SRC-NCCN-BLADDER-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "Constitutive GTP-bound HRAS → MAPK / PI3K signaling", "gene": "HRAS", "gene_hugo_id": "HGNC:5173", "hotspots": ["G12X (exon 2 — codon 12; G12V / G12D / G12S most common)", "G13X (exon 2 — codon 13)", "Q61X (exon 3 — codon 61; Q61R / Q61K most common in HNSCC)"], "variant_type": "activating missense"} |
| Mesure | MéthodeADN-NGS (préféré) OU NGS ctDNA OU PCR allèle spécifique (codon 12 / 13 / 61) UnitésCatégorique; variante + FAV déclarée Exigence de sensibilitéSNG standard; l'inscription au tipifarnib utilise un seuil VAF ≥20% dans certains essais |
| Biomarqueurs connexes | BIO-KRAS-G12C BIO-RAS-MUTATION |
Notes
HNSCC: ~5–8% (KURRENT-HN — tipifarnib + alpelisib activity in HRAS-mutant + PIK3CA-mut/amp subset). Thyroid (PDTC / ATC subset): ~5%. Urothelial / bladder: ~5%. Salivary duct carcinoma: ~10–15%. Tipifarnib (farnesyl-transferase inhibitor) is the only HRAS-targeted agent with positive single-arm signal — KO-TIP-001 (Ho et al, JCO 2021) in R/M HRAS-mutant HNSCC achieved ORR ~55% in VAF-≥20% subset → FDA breakthrough designation; phase 3 AIM-HN ongoing. HRAS depends on farnesylation for membrane localization (KRAS / NRAS use geranylgeranyl alternative pathway → tipifarnib less active vs KRAS / NRAS).
Utilisé par
Maladie
DIS-HNSCC- Carcinome à cellules squamoses de la tête et du cou (HNSCC)DIS-SALIVARY- Carcinome de la glande salivaire
Signal d’alerte
RF-MTC-HIGH-RISK-BIOLOGY- Carcinome thyroïdien médullaire avec mutation RET actionnable: germline RET M918T (MEN2B — m...RF-SALIVARY-HIGH-RISK-BIOLOGY- Carcinome de la glande salivaire avec pilote moléculaire actionnable: fusion ETV6-NTRK3 (anama...