Mutación del KIT
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BIO-KIT |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | Mutación genética CD117Mutación del KIT (gen c-KIT / CD117)c-KIT mutaciónМутація KIT |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-AML DIS-GIST DIS-MASTOCYTOSIS DIS-MELANOMA |
| Fuentes | SRC-ESMO-MELANOMA-2024 SRC-NCCN-MELANOMA-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "Constitutive KIT tyrosine kinase activation", "gene": "KIT", "gene_hugo_id": "HGNC:6342", "hotspots": ["exon 11 deletions / insertions / point mutations (juxtamembrane — ~70% of GIST; imatinib-sensitive, best prognosis)", "exon 9 insertion (extracellular — ~10% of GIST; small-bowel; higher-dose imatinib 800 mg/day)", "D816V (exon 17, activation loop — ~95% of advanced systemic mastocytosis; imatinib-RESISTANT)", "exon 13 (V654A — secondary resistance to imatinib in GIST)"... |
| Medición | MétodoADN-NGS (preferido — cubre todos los exones pertinentes) O Sanger (exón 11 + 9 + 13 + 17 dirigido) O PCR alelar específico (D816V) UnidadesCategórico; variante + exón + VAF notificado Requisito de sensibilidadD816V VAF puede ser muy bajo en sangre periférica ASM — alta sensibilidad ddPCR (LoD ~0,05%) preferido en comparación con Sanger |
| Productos químicos y químicos | BIO-PDGFRA |
Notas
GIST: KIT mutation ~75–80%; PDGFRA ~10%; wild-type / SDH-deficient ~10–15%. Exon-genotype guides therapy (exon 11 → imatinib 400; exon 9 → imatinib 800 or sunitinib; D842V → avapritinib only). Advanced systemic mastocytosis: D816V drives the disease; imatinib is contraindicated in D816V (kinase-domain steric clash); midostaurin (D-RIVE), avapritinib (PATHFINDER / EXPLORER), and ripretinib (selected) are active. Mucosal / acral melanoma: ~15–20% KIT mutation — imatinib responses in exon 11 / 13 mutants.
Utilizado por
Relevancia terapéutica
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Algoritmos
ALGO-ADVSM-1L- ALGO-ADVSM-1LALGO-GIST-1L- ALGO-GIST-1L
Biomarcador
BIO-KIT-D816V- Mutación del kit D816VBIO-PDGFRA- Mutación del PDGFRA
Enfermedad
DIS-GIST- Tumor estromal gastrointestinal (GIST)DIS-MASTOCYTOSIS- Mastocitosis sistémica avanzada (AdvSM)
Capítulos del Manual
HB-MELANOMA-METASTATIC-1L- Melanoma metastásico: razonamiento BRAF / IO de primera línea
Indicación
IND-ADVSM-1L-AVAPRITINIB- IND-ADVSM-1L-AVAPRITINIBIND-GIST-1L-IMATINIB- IND-GIST-1L-IMATINIBIND-GIST-4L-RIPRETINIB- IND-GIST-4L-RIPRETINIBIND-MELANOMA-2L-KIT-IMATINIB- IND-MELANOMA-2L-KIT-IMATINIB
Cuestionarios
QUEST-GIST-1L-STUB- Tumor estromal gastrointestinal — primera líneaQUEST-MASTOCYTOSIS-1L-STUB- Mastocitosis sistémica avanzada — primera líneaQUEST-MELANOMA-1L-STUB- Melanoma cutáneo - primera línea
Señal de alerta
RF-ADVSM-KIT-D816V- KIT D816V activando la mutación del punto (exón 17, bucle de activación) en masto sistémico avanzado...RF-GIST-HIGH-RISK-BIOLOGY- Genotipo adverso o riesgo anatómico en GIST: PDGFRA D842V (resistente a imatinib — avapritinib...