Mutación KIT en melanoma mucoso/acral/dañado por el sol crónico (~15-20% de estos subtipos...

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ID	`BMA-KIT-MUTATION-MELANOMA`
Tipo	Relevancia terapéutica
Situación	reviewed 2026-04-27 \| pending_clinical_signoff \| actionability review required
Enfermedades	`DIS-MELANOMA`
Fuentes	`SRC-CIVIC` `SRC-ESMO-MELANOMA-2024` `SRC-NCCN-MELANOMA-2025`

Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas

Biomarcador	`BIO-KIT`
Variante	mutación activadora (exón 11 / 13 / 17 — enriquecido en melanoma mucoso/acral ~15-20%)
Enfermedad	`DIS-MELANOMA`
El nivel de ESCAT	IB
Combinaciones recomendadas	imatinib (con apoyo extra-etiquetado / NCCN para el melanoma mutante-KIT IO-refractario exón 11 L576P / exón 13 K642E), anti-PD-1 ± anti-CTLA-4 (1L independientemente del estado de KIT)
Resumen de las pruebas	Mutación KIT en melanoma mucoso / acral / crónica-dañado por el sol (~15-20% de estos subtipos; rara en CSD cutáneo bajo): imatinib tiene actividad (Carvajal JCO 2013; Hodi JCO 2013, ORR 16-23% en melanoma KIT seleccionado). Exón 11 L576P y exón 13 K642E son las variantes más sensibles a imatib. La línea de frente moderna es la inmunoterapia (anti-PD-1 ± anti-CTLA-4); imainib está reservado para la enfermedad IO-refractaria o IO -inelegible KIT-mutante.

Notas

ESCAT IB. OncoKB Level 2. Trial-source gap: SRC-CARVAJAL-KIT-MELANOMA-2013 / SRC-HODI-2013 not yet ingested. KIT-mutant melanoma is also a scenario where dabrafenib/trametinib does NOT apply (BRAF V600 testing should be parallel).

Utilizado por

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