La mutación KIT en el factor de unión del núcleo (CBF) AML (t(8;21) / inv(16)) se enriquece (~25-30%) a...

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

ID	`BMA-KIT-MUTATION-AML`
Tipo	Relevancia terapéutica
Situación	reviewed 2026-04-27 \| pending_clinical_signoff \| actionability review required
Enfermedades	`DIS-AML`
Fuentes	`SRC-CIVIC` `SRC-ELN-AML-2022` `SRC-NCCN-AML-2025`

Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas

Biomarcador	`BIO-KIT`
Variante	activating mutation (exon 17 D816V / N822K most common; ~25-30% of core-binding-factor AML)
Enfermedad	`DIS-AML`
El nivel de ESCAT	IIA
Combinaciones recomendadas	estándar 7+3 + consolidación de HiDAC (espina dorsal CBF-AML), dasatinib + 7+ 3 + HiDac (ensayo CALGB-10801 / intensificación fuera de la etiqueta para CBF -AML KIT-mut), avapritinib (D816V-AMI, ensayo en cesta)
Monoterapia contraindicada	imatinib (resistente a la resistencia a la D816V; no activo en CBF-AML en ensayos clínicos)
Resumen de las pruebas	La mutación KIT en el factor de unión del núcleo (CBF) AML (t(8;21) / inv(16)) se enriquece (~25-30%) y confiere peor sistema operativo frente a CBF-AML silvestre. Dasatinib + 7+3 + consolidación HiDAC (CALGB-10801, Sangre Marcucci 2020 — ajuste CBF -AML) está siendo estudiado; no estándar. Avapritinib tiene actividad en cohortes de LMA mutante D816V pero sin aprobación de LAM. ELN 2022 considera la mutación de KIT dentro de CBF aAML como modificador de riesgo intermedio/adverso dentro del subconjunto favorable de CBC.

Notas

ESCAT IIA. OncoKB Level 3A. KIT testing should be performed on every CBF-AML at diagnosis; result modifies prognosis and trial eligibility but does not yet change standard-of-care chemo backbone outside trials. Trial-source gap: SRC-CALGB-10801 not yet ingested.

Utilizado por

No se encuentran referencias inversas en el corpus YAML.