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Mutación JAK2 (V617F o exón 12)

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

IDBIO-JAK2
TipoBiomarcador
Aliaces
JAK2 V617FExón JAK2 12Mutación JAK2Мутація JAK2 (V617F або екзон 12)
Situaciónreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff
EnfermedadesDIS-ET DIS-PMF DIS-PV
FuentesSRC-ESMO-MPN-2015 SRC-NCCN-MPN-2025

Datos sobre biomarcadores

Tipo de biomarcadorgene_mutation
Detalles de la mutación{"functional_impact": "Constitutive JAK2 kinase activation through JH2-domain release → JAK-STAT signaling", "gene": "JAK2", "gene_hugo_id": "HGNC:6192", "hotspots": ["V617F (exon 14, JH2 pseudokinase domain — ~95% of PV; ~50–60% of ET / PMF)", "exon 12 (small in-frame indels — ~3% of PV; JAK2-V617F-negative PV)"], "variant_type": "missense / in-frame indel"}
Medición
MétodoPCR alelar específico (pantalla V617F — alta sensibilidad LoD ~0,1% VAF) + Sanger / NGS para el exón 12 si V617F negativo
Unidadescategórico (positivo/negativo); FAV notificado (allele carga rastrea la enfermedad)
Requisito de sensibilidadASP / ddPCR LoD ~0,1% VAF para la detección de baja carga; carga de alelo útil para la monitorización del tratamiento
Consulta de la capacidad de acción{"gene": "JAK2", "variante":"V617F"}
Productos químicos y químicosBIO-CALR

Notas

Diagnostic for PV (V617F or exon 12 — together ≥98%), ET (~50–60% V617F), PMF (~50–60% V617F). Mutually exclusive with CALR and MPL. JAK2 inhibitors (ruxolitinib COMFORT-I/II; fedratinib JAKARTA-2; pacritinib PERSIST-2; momelotinib MOMENTUM) treat MF symptoms + splenomegaly across all driver genotypes. Ruxolitinib is also 1L for hydroxyurea-resistant / -intolerant PV (RESPONSE) and approved for symptomatic / high-risk ET in some jurisdictions. Allele burden reduction on therapy correlates with longer-term outcomes in PV / MF but is not a treatment switch trigger.

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Relevancia terapéutica

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