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Mutación CALR (exón 9)

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IDBIO-CALR
TipoBiomarcador
Aliaces
Mutación CALRMutación de la caleticulinaМутація CALR (екзон 9)
Situaciónreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff
EnfermedadesDIS-ET DIS-PMF
FuentesSRC-ESMO-MPN-2015 SRC-NCCN-MPN-2025

Datos sobre biomarcadores

Tipo de biomarcadorgene_mutation
Detalles de la mutación{"exon": "9", "functional_impact": "Mutant CALR binds and constitutively activates MPL (thrombopoietin receptor) → JAK-STAT signaling", "gene": "CALR", "gene_hugo_id": "HGNC:1455", "hotspots": ["Type 1 — c.1092_1143del52 (52-bp deletion; ~55% of CALR-mut MPN)", "Type 2 — c.1154_1155insTTGTC (5-bp insertion; ~35%)", "Other type-1-like / type-2-like (~10%)"], "variant_type": "frameshift indel (exon 9)"}
Medición
MétodoPCR + análisis de la longitud de fragmentos (preferido — distingue tipo 1 frente al tipo 2) OR Sanger / NGS para la variante exacta
Unidadestipo categórico; tipo de variante notificado
Requisito de sensibilidadPCR estándar / longitud de fragmento
Productos químicos y químicosBIO-JAK2

Notas

Diagnostic criterion for ET (~25%) and PMF (~25–30%); essentially absent in PV. Mutually exclusive with JAK2 V617F and MPL W515 (the three drive ~95% of MPNs). Type 1 (52-bp del) carries more myelofibrotic phenotype and better OS in PMF; type 2 (5-bp ins) more thrombocytosis-predominant ET phenotype with lower thrombosis risk. JAK inhibitors (ruxolitinib, momelotinib, fedratinib, pacritinib) are not mutation-specific — they target downstream JAK-STAT, so they work in CALR-, JAK2-, and MPL-driven disease. Mutant CALR is also a tumor-specific neoantigen — anti-mutCALR immunotherapy in early-phase trials.

Utilizado por

Relevancia terapéutica

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