Germlina CDH1 (E-cadherin) variante patógena en carcinoma lobular invasivo de mama — INFO...

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

ID	`RF-BREAST-CDH1-LOBULAR-CANDIDATE`
Tipo	Señal de alerta
Situación	reviewed 2026-04-29 \| pending_clinical_signoff
Enfermedades	`DIS-BREAST` `DIS-GASTRIC`
Fuentes	`SRC-NCCN-BREAST-2025` `SRC-NCCN-GASTRIC-2025`

Origen de la bandera roja

Definición	Germline CDH1 (E-cadherin) pathogenic variant in invasive lobular breast carcinoma — INFORMATIONAL signal. CDH1 is the hereditary diffuse gastric cancer (HDGC) gene; carriers face ~40-50% lifetime invasive lobular breast cancer risk and ~70% diffuse gastric cancer risk. No PARPi indication and no breast-cancer-specific systemic therapy decision keyed on CDH1 status. Surfaces in MDT brief to trigger: (1) cascade testing of first-degree relatives, (2) prophylactic total gastrectomy discussion (HDGC management standard per NCCN hereditary GI), (3) enhanced breast surveillance vs risk-reducing mastectomy counseling. Lobular subtype itself influences endocrine-therapy selection (CDK4/6i + AI typical; some chemotherapy regimens less effective in lobular vs ductal), but that is subtype-driven, not CDH1-genotype-driven.
Dirección clínica	investigación
Categoría	high-risk-biology

Lógica de activación

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "cdh1_germline",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "cdh1_status",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "germline_cdh1",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "cdh1_pathogenic",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "biomarker"
}

Notas

Referencias BIO-CDH1-GERMLINE. Asesoramiento genético obligatorio; gastrectomía profiláctica total es el estándar establecido HDGC (la vigilancia endoscópica es INADEQUATE para detección de tipo difuso). No existe ninguna fuente de panel de NCCN hereditario-canceroso en KB — fuentes de NCNC específicas de la enfermedad utilizadas; marcados en el cuerpo de commit. Patrón de historia familiar rojo-flag: mama lobular + gástrico difusa en la misma clase es la presentación canónica CDH1. RF distinto de cualquier RF de mama futuro que se activaría en la HISTOLOGÍA lobular (subtipo != genotipo).

Utilizado por

No se encuentran referencias inversas en el corpus YAML.