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JAK2-Mutation (V617F oder Exon 12)

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDBIO-JAK2
ArtBiomarker
Aliase
JAK2 V617FJAK2 exon 12JAK2-MutationМутація JAK2 (V617F або екзон 12)
Statusreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-ET DIS-PMF DIS-PV
QuellenSRC-ESMO-MPN-2015 SRC-NCCN-MPN-2025

Biomarker-Fakten

Biomarker-Typgene_mutation
Angaben zur Mutation{"functional_impact": "Constitutive JAK2 kinase activation through JH2-domain release → JAK-STAT signaling", "gene": "JAK2", "gene_hugo_id": "HGNC:6192", "hotspots": ["V617F (exon 14, JH2 pseudokinase domain — ~95% of PV; ~50–60% of ET / PMF)", "exon 12 (small in-frame indels — ~3% of PV; JAK2-V617F-negative PV)"], "variant_type": "missense / in-frame indel"}
Messung
VerfahrenAllelespezifische PCR (V617F-Bildschirm — hohe Empfindlichkeit LoD ~0,1% VAF) + Sanger / NGS für Exon 12 wenn V617F-negativ
Einheitenkategorisch (positiv/negativ); VAF berichtet (Allellastspuren)
SensitivitätsanforderungASP / ddPCR LoD ~0,1 % VAF für den Nachweis der geringen Belastung; Allelbelastung nützlich für die Überwachung der Behandlung
Nachschlagewerk für die Aktionsfähigkeit{"gene": "JAK2", "variant":"V617F"}
Verwandte BiomarkerBIO-CALR

Anmerkungen

Diagnostic for PV (V617F or exon 12 — together ≥98%), ET (~50–60% V617F), PMF (~50–60% V617F). Mutually exclusive with CALR and MPL. JAK2 inhibitors (ruxolitinib COMFORT-I/II; fedratinib JAKARTA-2; pacritinib PERSIST-2; momelotinib MOMENTUM) treat MF symptoms + splenomegaly across all driver genotypes. Ruxolitinib is also 1L for hydroxyurea-resistant / -intolerant PV (RESPONSE) and approved for symptomatic / high-risk ET in some jurisdictions. Allele burden reduction on therapy correlates with longer-term outcomes in PV / MF but is not a treatment switch trigger.

Verwendet von

Therapeutische Relevanz

Biomarker

Anwendungsgebiet

Fragebogen