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FGFR2-Änderungen (Fusion/Verstärkung/Mutation)

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IDBIO-FGFR2
ArtBiomarker
Aliase
BICC1-FGFR2Änderungen der FGFR2Fusion FGFR2FGFR2-AHCYL1Альтерації FGFR2 (фузія / амплифікація / мутація)
Statusreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-CHOLANGIOCARCINOMA DIS-ENDOMETRIAL DIS-GASTRIC DIS-UROTHELIAL
QuellenSRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-HCC-2025

Biomarker-Fakten

Biomarker-Typgene_mutation
Angaben zur Mutation{"functional_impact": "Constitutive FGFR2 kinase activity (fusion); receptor stabilization (mutations)", "gene": "FGFR2", "gene_hugo_id": "HGNC:3689", "hotspots": ["BICC1-FGFR2 fusion (intrahepatic cholangiocarcinoma — most common partner)", "FGFR2-AHCYL1 fusion", "FGFR2-CCDC6 fusion", "Amplification (gastric, breast)", "Activating mutations in extracellular Ig-domains (S252W, Y375C)"], "variant_type": "fusion / amplification / missense"}
Messung
VerfahrenRNA-NGS (bevorzugt, fängt Fusionspartner ein) ODER DNA-NGs (CN + Mutationen + Fusions-aware) ODER FISH-Break-Apart
Einheitenkategorisch (Fusion: positiv/negativ); Kopienzahlverhältnis
SensitivitätsanforderungRNA-NGS bevorzugt für Fusion; ctDNA akzeptabel, wenn Gewebe begrenzt
Verwandte BiomarkerBIO-FGFR1 BIO-FGFR3-MUTATION

Anmerkungen

FGFR2 fusion present in ~10–20% of intrahepatic cholangiocarcinoma — the canonical actionable alteration in this disease. Pemigatinib (FIGHT-202) and futibatinib (FOENIX-CCA2) FDA-approved for advanced cholangiocarcinoma harboring FGFR2 fusion or rearrangement after ≥1 prior systemic therapy. Resistance: gatekeeper (V564F) and molecular-brake mutations — futibatinib (covalent) retains activity against some pemigatinib-resistance variants. FGFR2 amplification also a niche signal in gastric and breast.

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Therapeutische Relevanz

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