FGFR1-Änderungen (Verstärkung/Mutation/Fusion)
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| ID | BIO-FGFR1 |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | 8p11.23 VerstärkungÄnderungen der FGFR1Verstärkung der FGFR1Альтерації FGFR1 (амплифікація / мутація / фузія) |
| Status | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | DIS-BREAST DIS-NSCLC |
| Quellen | SRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-NSCLC-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"functional_impact": "Increased FGFR1 dosage and constitutive signaling", "gene": "FGFR1", "gene_hugo_id": "HGNC:3688", "hotspots": ["8p11.23 amplification (squamous NSCLC, breast luminal, HNSCC subset)", "Fusion (rare; FGFR1-TACC1 in glioma)", "Activating missense (rare)"], "variant_type": "amplification / fusion / missense"} |
| Messung | VerfahrenFISH (FGFR1/CEN8) ODER DNA-NGS für die Kopiernummer oder RNA-NGs für die Fusion EinheitenFGFR1/CEN8-Verhältnis (≥2.0 häufig verwendet); GCN-Schnitt variiert SensitivitätsanforderungNicht standardisierte Schwelle — FGFR1/CEN8 ≥ 2,0 oder GCN ≥ 6 häufig in Studien verwendet |
| Verwandte Biomarker | BIO-FGFR2 BIO-FGFR3-MUTATION |
Anmerkungen
~15–20% of squamous NSCLC, ~10% of HR+ breast, subset of HNSCC and small-cell lung carcinoma. Predictive value of amplification alone is modest — earlier trials of multikinase FGFR inhibitors had limited responses; selective inhibitors (erdafitinib, pemigatinib, futibatinib) are primarily indicated for FGFR2/3 alterations. FGFR1 remains a prognostic / investigational target. Hyperphosphatemia is the on-target adverse effect of FGFR inhibition class-wide.
Verwendet von
Therapeutische Relevanz
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