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CDKN2A-Verlust (homozygotes Löschen oder Biallelic-Inaktivierung)

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IDBIO-CDKN2A
ArtBiomarker
Aliase
9p21 StreichungCDKN2A-Verlustp14ARF-Verlustp16 VerlustВтрата CDKN2A (гомозиготна делеція або біалельна інактивація)
Statusreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-CHONDROSARCOMA DIS-MPNST
QuellenSRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-MELANOMA-2025

Biomarker-Fakten

Biomarker-Typcopy_number
Angaben zur Mutation{"functional_impact": "Loss of p16(INK4a) tumor-suppressor (CDK4/6 inhibition lost — Rb constitutively phosphorylated) and loss of p14(ARF) (MDM2 destabilization of p53 lost)", "gene": "CDKN2A", "gene_hugo_id": "HGNC:1787", "hotspots": ["Homozygous deletion (9p21.3 — most common mechanism)", "Biallelic inactivation: deletion + mutation", "Promoter hypermethylation (silencing without copy loss)"], "variant_type": "deletion / loss-of-function"}
Messung
VerfahrenDNA-NGS mit Kopiernummermodul (vorzugsweise) ODER FISH (9p21) ODER p16 IHC (Verlust korreliert mit biallelic Inaktivierung)
EinheitenKopiernummer (0 = homozygote Streichung, 1 = heterozygoter Verlust, 2 = neutral)
SensitivitätsanforderungTumorzellularität ≥ 30% empfohlen für Kopiernummer Anruf auf DNA-NGS
Verwandte BiomarkerBIO-TP53-MUTATION

Anmerkungen

~50% of melanoma, ~50% of squamous NSCLC, ~80% of MPNST, ~50% of glioblastoma, ~30% of pancreatic. Marker of poor prognosis across many tumors. No directly approved targeted agent — CDK4/6 inhibitors (palbociclib, ribociclib, abemaciclib) are biologically rational (synthetic-lethal hypothesis: loss of p16 → reliance on CDK4/6) but no large positive trial in solid tumors outside HR+ breast. Selective CDK7 / PRMT5 inhibitors in development for MTAP-codeleted (9p21 co-deletion) tumors. In MPNST, CDKN2A loss is near-universal in malignant transformation from neurofibroma.

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