Family pedigree suggestive of SDH (succinate dehydrogenase) deficiency syndrome — confirm...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-SDH-FAMILY-HISTORY-SUSPICION`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-05-18 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-PHEOCHROMOCYTOMA` `DIS-RCC`
Джерела	`SRC-NCCN-BCELL-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Family pedigree suggestive of SDH (succinate dehydrogenase) deficiency syndrome — confirmed germline SDHB / SDHC / SDHD / SDHA / SDHAF2 pathogenic variant OR cluster of paraganglioma + pheochromocytoma + renal cell carcinoma + GIST (Carney-Stratakis). SDH-deficient RCC is aggressive (often type-2-papillary morphology). Prevention-persona RedFlag (§20 v0.2-B).
Клінічний напрям	investigate
Категорія	other

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_sdh_known_pathogenic_variant",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_paraganglioma_or_pheochromocytoma_pediatric_or_familial",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_sdh_deficient_rcc_or_gist",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

Prevention-persona RedFlag for SDH-deficiency syndrome. STUB pending two-Co-Lead signoff.

Де використовується

Indications

IND-SDH-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE - IND-SDH-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE
IND-SDH-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING - IND-SDH-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING

Тривожна ознака

RF-SDH-CONFIRMED-CARRIER - Confirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in one of the SDHx genes — SDHB...