Patient has a confirmed germline APC pathogenic variant. Mandates structured colorectal +...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-FAP-CONFIRMED-CARRIER`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-05-18 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-CRC` `DIS-GASTRIC` `DIS-PDAC`
Джерела	`SRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014` `SRC-ESMO-CRC-2024` `SRC-NCCN-BCELL-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Пацієнт має підтверджений germline APC патогенний варіант. Mandates колоректальне + upper-GI спостереження + рішення про прорпрофілактичну колектомію.
Клінічний напрям	investigate
Категорія	other

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_apc_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

Prevention-persona confirmed-carrier RedFlag for FAP. Severity=critical because untreated classic FAP has ~100% lifetime CRC risk by age 40 — prophylactic colectomy is curative and time-sensitive.

Де використовується

Algorithms

ALGO-PREVENTION-RISK-TRIAGE-OVERVIEW - ALGO-PREVENTION-RISK-TRIAGE-OVERVIEW

Indications

IND-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE-SURVEILLANCE - IND-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE-SURVEILLANCE
IND-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE-TESTING - IND-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE-TESTING
IND-FAP-CARRIER-INTENSIFIED - IND-FAP-CARRIER-INTENSIFIED
IND-FAP-CARRIER-SURVEILLANCE - IND-FAP-CARRIER-SURVEILLANCE

Тривожна ознака

RF-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE - A first-degree relative of the patient (parent, sibling, or child) has a documented posit...
RF-FAP-FAMILY-HISTORY-SUSPICION - Family pedigree suggestive of Familial Adenomatous Polyposis (FAP) or the attenuated FAP...