Family pedigree suggestive of BAP1 tumor predisposition syndrome — confirmed germline BAP...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-BAP1-FAMILY-HISTORY-SUSPICION`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-05-18 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-MESOTHELIOMA` `DIS-RCC`
Джерела	`SRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014` `SRC-NCCN-BCELL-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Family pedigree suggestive of BAP1 tumor predisposition syndrome — confirmed germline BAP1 pathogenic variant in family OR cluster of characteristic BAP1-spectrum tumors (uveal melanoma + cutaneous melanoma + mesothelioma + clear-cell RCC ± atypical Spitz tumors). Prevention-persona RedFlag (§20 v0.2-B).
Клінічний напрям	investigate
Категорія	other

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_bap1_known_pathogenic_variant",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_uveal_melanoma_first_or_second_degree",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_bap1_spectrum_cluster",
      "value": "true (мезотеліома + меланома + RCC у родині)"
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

Prevention-persona RedFlag for BAP1 syndrome family history. STUB pending two-Co-Lead signoff.

Де використовується

Indications

IND-BAP1-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE - IND-BAP1-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE
IND-BAP1-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING - IND-BAP1-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING

Тривожна ознака

RF-BAP1-CONFIRMED-CARRIER - Confirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in the BAP1 gene — BAP1 tumor p...