VHL gene status
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-VHL-STATUS |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | Статус гена VHL |
| Статус | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | Не вказано |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "HIF-α stabilization → angiogenic/glycolytic phenotype", "gene": "VHL", "type": "loss-of-function"} |
| Вимірювання | MethodTumor-tissue NGS OR germline NGS for hereditary VHL Sensitivity requirementStandard NGS |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
Germline testing offered for bilateral/multifocal RCC, RCC <46, syndromic features.
Де використовується
Indications
IND-RCC-VHL-DISEASE-BELZUTIFAN- IND-RCC-VHL-DISEASE-BELZUTIFAN
Questionnaires
QUEST-RCC-1L-STUB- Renal cell carcinoma — first line