VHL phenotype classification (Type 1 / 2A / 2B / 2C)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-VHL-CLASSIFICATION-PHENOTYPE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | VHL Type 1VHL Type 2AVHL Type 2BVHL Type 2CVHL phenotype stratificationVHL phenotype subtype classificationКласифікація фенотипу VHL (Тип 1 / 2A / 2B / 2C) |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-NCCN-KIDNEY-2025 SRC-NCCN-NET-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | composite_score |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function (partial vs complete)", "gene": "VHL", "gene_hugo_id": "HGNC:12687", "variant_type": "missense / truncating / large deletion (variant class predicts phenotype)"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-VHL-GERMLINE |
Нотатки
Композитна класифікація генотип-фенотип для синдрому фон Гіппеля-Ліндау. 4 канонічні підтипи: Тип 1 — RCC + гемангіобластоми + пНЕТ БЕЗ феохромоцитоми; Тип 2A — феохромоцитома + гемангіобластоми, низький ризик RCC; Тип 2B — феохромоцитома + RCC + гемангіобластоми; Тип 2C — ЛИШЕ феохромоцитома. Інтенсивність нагляду за фенотипом. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
Біомаркер
BIO-METANEPHRINES-PLASMA-PHEO- Plasma free metanephrines (pheochromocytoma/paraganglioma surveillance — VHL/MEN2/SDH)