VHL germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-VHL-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | VHL germline патогенний варіант |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-NCCN-KIDNEY-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "VHL", "gene_hugo_id": "HGNC:12687", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
VHL germline — drives von Hippel-Lindau syndrome. Spectrum: clear-cell RCC (lifetime ~70%), CNS hemangioblastomas (cerebellar/spinal), retinal hemangioblastomas, pheochromocytoma, pancreatic NETs / cysts, endolymphatic-sac tumors, epididymal cystadenomas. Lifelong surveillance (annual abdominal MRI, ophthalmologic exam, plasma metanephrines). STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
Біомаркер
BIO-VHL-CLASSIFICATION-PHENOTYPE- VHL phenotype classification (Type 1 / 2A / 2B / 2C)