TERT promoter mutation (C228T / C250T)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-TERT |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | TERT promoter mutationМутація промотора TERT (C228T / C250T) |
| Статус | переглянуто 2026-05-04 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-GBM DIS-THYROID-PAPILLARY |
| Джерела | SRC-ATA-THYROID-2015 SRC-NCCN-CNS-2025 SRC-NCCN-THYROID-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "promoter region (non-coding; chr5:1,295,228 C>T and chr5:1,295,250 C>T)", "functional_impact": "activating", "gene": "TERT", "variant_type": "promoter gain-of-function mutation (creates de novo ETS transcription factor binding sites)"} |
| Вимірювання | MethodTumor NGS (must cover TERT promoter — not included in all standard exome panels; requires specific design) or dedicated Sanger/ddPCR assay |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "TERT", "variant": "promoter_mutation"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-BRAF-V600E BIO-CDKN2A |
Нотатки
Мутації промотора TERT (C228T / C250T) створюють de novo сайти зв'язування ETS-факторів транскрипції → підвищення транскрипції TERT → реплікативне безсмертя. Ключові клінічні контексти: (1) ПТР: мутації TERT (~10–15%); BRAF V600E + TERT промотор (~8–12% ПТР) → ризик смертності ~40× порівняно з wild-type (Xing et al., NEJM 2014); стратифікація ПТР, що вимагає агресивної РАТ та спостереження. (2) Фолікулярний рак щитоподібної залози: мутації TERT у ~15–20%. (3) ГБМ: мутації промотора TERT у ~70–80%; IDH-wild-type + TERT + EGFR ампліфікація → WHO grade 4. (4) Олігодендрогліома: мутація IDH + делеція 1p/19q + TERT = канонічне молекулярне визначення (CNS WHO 5-е видання). (5) Рак сечового міхура: мутації TERT у ~60–80% — корисний для неінвазивного виявлення в сечі (дослідницький). (6) ГЦК: мутації TERT у ~50%. Схваленого FDA TERT-інгібітора станом на 2026 рік не існує.
Де використовується
Біомаркер
BIO-1P19Q-CODELETION- 1p/19q codeletionBIO-ATRX-MUTATION- ATRX mutation / ATRX loss (IHC)
Клінічна застосовність
BMA-TERT-GLIOMA- TERT promoter mutations are central to WHO CNS tumor classification (2021 5th edition): (...BMA-TERT-THYROID- TERT promoter mutations (C228T or C250T) occur in ~10–15% of papillary thyroid cancer (PT...