SDHC germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-SDHC-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | SDHC germline патогенний варіант |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "SDHC", "gene_hugo_id": "HGNC:10683", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
SDHC germline — драйвер PGL3 (переважно H&N парагангліома, низький малігнантний потенціал).
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.