SDHC germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-SDHC-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | SDHC germline патогенний варіант |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "SDHC", "gene_hugo_id": "HGNC:10683", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
SDHC germline — drives hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome (PGL3). Predominantly head-and-neck paraganglioma (typically benign, low malignant potential vs SDHB). SDH-deficient GIST + rare RCC. Lower lifetime penetrance than SDHB/SDHD. Annual biochemistry (metanephrines) + whole-body MRI surveillance per NCCN. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.