RB1 germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-RB1-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | RB1 germline патогенний варіант |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-RETINOBLASTOMA |
| Джерела | SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "RB1", "gene_hugo_id": "HGNC:9884", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-RB1 |
Нотатки
RB1 germline — спадкова ретинобластома (двостороння/мультифокальна, ~1 рік). Довічний ризик вторинних пухлин (остеосаркома, м'якотканинна саркома, меланома, ДРМЛ). Уникати променевої терапії.
Де використовується
Клінічна застосовність
BMA-RB1-GERMLINE-RETINOBLASTOMA- RB1 germline pathogenic variants cause heritable retinoblastoma (~40% of retinoblastoma c...