PTCH1 loss-of-function mutation (Patched-1)

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`BIO-PTCH1`
Тип	Біомаркер
Синоніми	PTCH1 mutationВтрата функції PTCH1 (Patched-1)
Статус	переглянуто 2026-05-04 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-BCC`
Джерела	`SRC-NCCN-SKIN-2025`

Дані про біомаркер

Тип біомаркера	gene_mutation
Деталі мутації	{"exon": "multiple", "functional_impact": "loss-of-function", "gene": "PTCH1", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, missense inactivating)"}
Вимірювання	MethodTumor NGS panel; germline testing for Gorlin syndrome (pathogenic PTCH1 variant in blood)
Пошук клінічної застосовності	{"gene": "PTCH1", "variant": "loss_of_function"}
Пов’язані біомаркери	`BIO-SMO`

Нотатки

PTCH1 — головний онкосупресор HH-шляху. Соматична втрата PTCH1 — домінуючий драйвер БКК (~90%). Зародкова мутація PTCH1 → синдром Горліна: множинні БКК змалку, одонтогенні кератокісти, підвищений ризик медулобластоми (SHH-підтип). Пацієнти з синдромом Горліна надзвичайно чутливі до іонізуючого випромінювання — ПТ відносно протипоказана.

Де використовується

Diseases

DIS-BCC - Basal cell carcinoma (BCC)

Indications

IND-BCC-1L-VISMODEGIB - IND-BCC-1L-VISMODEGIB

Біомаркер

BIO-PTCH1-GERMLINE - PTCH1 germline pathogenic variant
BIO-SMO - SMO activating mutation (Smoothened)

Клінічна застосовність

BMA-PTCH1-BCC - PTCH1 loss is the primary molecular driver of BCC (~90% of sporadic cases and all Gorlin...