SMO activating mutation (Smoothened)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-SMO |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | SMO mutationАктивуюча мутація SMO (Smoothened) |
| Статус | переглянуто 2026-05-04 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-BCC |
| Джерела | SRC-ESMO-SARCOMA-2024 SRC-NCCN-SKIN-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "multiple", "functional_impact": "activating", "gene": "SMO", "variant_type": "missense activating"} |
| Вимірювання | MethodTumor NGS panel (DNA-based); common variants: W535L, L412F, Q477E, S533N |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "SMO", "variant": "activating_mutation"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-PTCH1 |
Нотатки
SMO (Smoothened) — G-протеїн-зв'язаний рецептор, що передає Hedgehog (HH) сигналінг. Активуючі мутації SMO (~10–20% БКК) та втрата PTCH1 (~90% БКК) обидва призводять до конститутивної активації HH. Візомодегіб та сонідегіб — SMO антагоністи. Тестування на SMO vs PTCH1 не потрібне перед призначенням. Резистентність: вторинні мутації SMO (D473H).
Де використовується
Diseases
DIS-BCC- Basal cell carcinoma (BCC)
Indications
IND-BCC-1L-SONIDEGIB- IND-BCC-1L-SONIDEGIB
Біомаркер
BIO-PTCH1- PTCH1 loss-of-function mutation (Patched-1)
Клінічна застосовність
BMA-SMO-BCC- Hedgehog (HH) pathway inhibitors — vismodegib (Erivedge, FDA 2012) and sonidegib (Odomzo,...