PTCH1 germline pathogenic variant

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`BIO-PTCH1-GERMLINE`
Тип	Біомаркер
Синоніми	PTCH1 germline патогенний варіант
Статус	переглянуто 2026-05-18 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-BCC`
Джерела	`SRC-NCCN-SKIN-2025`

Дані про біомаркер

Тип біомаркера	gene_mutation
Деталі мутації	{"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "PTCH1", "gene_hugo_id": "HGNC:9585", "variant_type": "missense_or_truncating"}
Пов’язані біомаркери	`BIO-PTCH1`

Нотатки

PTCH1 germline — драйвер Gorlin / NBCCS. Множинні BCC, кератоцистні одонтогенні пухлини, медулобластома (SHH). УНИКАТИ променевої терапії. Smoothened-інгібітори (вісмодегіб).

Де використовується

Клінічна застосовність

BMA-PTCH1-GERMLINE-NBCCS-GORLIN - PTCH1 germline pathogenic variants cause Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (NBCCS / Go...