PTCH1 germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-PTCH1-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | PTCH1 germline патогенний варіант |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-BCC |
| Джерела | SRC-NCCN-SKIN-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "PTCH1", "gene_hugo_id": "HGNC:9585", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-PTCH1 |
Нотатки
PTCH1 germline — drives Gorlin / Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (NBCCS). Hedgehog-pathway dysregulation. Hallmarks: multiple BCCs (often early-onset, sun-protected areas), odontogenic keratocysts of jaw, palmar/plantar pits, macrocephaly, calcified falx cerebri, skeletal anomalies (bifid ribs), childhood medulloblastoma (SHH-subtype, ~5%). AVOID therapeutic radiation when feasible — radiation drives BCC formation. Smoothened inhibitors (vismodegib, sonidegib) for advanced BCC. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
Клінічна застосовність
BMA-PTCH1-GERMLINE-NBCCS-GORLIN- PTCH1 germline pathogenic variants cause Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (NBCCS / Go...