POLE germline pathogenic variant (proofreading domain)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-POLE-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | POLE germline pathogenic variantPOLE germline патогенний варіант (proofreading-домен) |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-CRC |
| Джерела | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "POLE", "gene_hugo_id": "HGNC:9177", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-POLE-HYPERMUTATOR |
Нотатки
POLE germline (exonuclease / proofreading-domain variants) — drives Polymerase-Proofreading-Associated Polyposis (PPAP). Autosomal dominant; oligopolyposis (often <100 adenomas) + early-onset CRC + endometrial cancer; reported brain tumors. Tumors are typically ultramutated (TMB > 100 mut/Mb) and may respond to immune-checkpoint inhibitors. Surveillance: colonoscopy q1-2y from late teens; consider endometrial surveillance. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
Клінічна застосовність
BMA-POLE-GERMLINE-POLYMERASE-PROOFREADING- POLE germline pathogenic variants in the exonuclease (proofreading) domain cause polymera...