POLE germline pathogenic variant (proofreading domain)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-POLE-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | POLE germline pathogenic variantPOLE germline патогенний варіант (proofreading-домен) |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-CRC |
| Джерела | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "POLE", "gene_hugo_id": "HGNC:9177", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-POLE-HYPERMUTATOR |
Нотатки
POLE germline (proofreading-варіанти) — драйвер PPAP. Олігополіпоз + ранній КРР + ендометрій. Пухлини ультрамутовані (TMB > 100 mut/Mb), можуть відповідати на ICI. Колоноскопія кожні 1-2 роки з підліткового віку.
Де використовується
Клінічна застосовність
BMA-POLE-GERMLINE-POLYMERASE-PROOFREADING- POLE germline pathogenic variants in the exonuclease (proofreading) domain cause polymera...