POLD1 hypermutator phenotype (proofreading-domain mutation)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-POLD1-HYPERMUTATOR |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | POLD1 EDM (exonuclease domain mutation)POLD1 гіпермутаторний фенотип (мутація proofreading-домену)POLD1-mutated hypermutator |
| Статус | переглянуто 2026-04-29 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-ESGO-ENDOMETRIAL-2025 SRC-ESMO-ENDOMETRIAL-2022 SRC-NCCN-UTERINE-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | clinical_composite |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "6-12 (proofreading / exonuclease domain)", "functional_impact": "loss of proofreading fidelity → ultra-high TMB, hypermutator phenotype (analogous to POLE-EDM)", "gene": "POLD1", "variant_type": "missense (pathogenic exonuclease-domain)"} |
| Вимірювання | MethodNGS panel covering POLD1 exonuclease domain. Pathogenic somatic or germline variants confer hypermutator phenotype. Less common than POLE-EDM but mechanistically analogous; co-call with TMB. Unitscategorical (pathogenic_EDM | non-pathogenic / wild-type) |
| Пов’язані біомаркери | BIO-POLE-HYPERMUTATOR BIO-DMMR-IHC BIO-MSI-STATUS |
Нотатки
Less frequent than POLE-EDM but mechanistically equivalent. Grouped with POLE in TCGA/TransPORTEC integrated endometrial classification. Triggers the same Stage I de-escalation logic (RF-POLE-POLD1-ENDOMETRIAL-LOW-RISK + IND-ENDOMETRIAL-STAGE-I-POLE-OBSERVATION). Germline variants implicate PPAP — refer to genetic counseling.
Де використовується
Indications
IND-ENDOMETRIAL-STAGE-I-POLE-OBSERVATION- IND-ENDOMETRIAL-STAGE-I-POLE-OBSERVATION
Біомаркер
BIO-POLE-HYPERMUTATOR- POLE hypermutator phenotype (proofreading-domain mutation)
Тривожна ознака
RF-POLE-POLD1-ENDOMETRIAL-LOW-RISK- Stage I endometrial carcinoma with pathogenic POLE or POLD1 exonuclease-domain mutation (...