Stage I endometrial carcinoma with pathogenic POLE or POLD1 exonuclease-domain mutation (...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-POLE-POLD1-ENDOMETRIAL-LOW-RISK`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-04-29 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-ENDOMETRIAL`
Джерела	`SRC-ESGO-ENDOMETRIAL-2025` `SRC-ESMO-ENDOMETRIAL-2022` `SRC-NCCN-UTERINE-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Ендометріальна карцинома Stage I з патогенною мутацією exonuclease-домену POLE або POLD1 (POLE-EDM / POLD1-EDM гіпермутаторний фенотип) — інтегрована класифікація TCGA / TransPORTEC прогнозує відмінне виживання без рецидиву; ад'ювантна хіміотерапія/променева терапія НЕ показана. NCCN Uterine 2025 підтримує лише спостереження.
Клінічний напрям	de-escalate
Категорія	risk-score

Логіка спрацьовування

{
  "all_of": [
    {
      "finding": "stage",
      "value": "I"
    },
    {
      "any_of": [
        {
          "finding": "BIO-POLE-HYPERMUTATOR",
          "value": "positive"
        },
        {
          "finding": "BIO-POLD1-HYPERMUTATOR",
          "value": "positive"
        }
      ]
    }
  ],
  "type": "biomarker_composite"
}

Нотатки

POLE/POLD1-мутовані ендометрій-карциноми мають надзвичайно сприятливий прогноз незалежно від FIGO-стадії та гістологічного ступеня — TCGA «POLE ultramutated» підгрупа (5-yr DFS >98% у дослідженнях PORTEC). Алгоритм ALGO-ENDOMETRIAL-STAGE-I використовує цей RF для де-ескалації ад'ювантної терапії. Обов'язкова повна молекулярна класифікація (POLE→p53→MMR→NSMP). POLE-мутовані карциноми стадії I: ~100% виживаність без рецидивів без ад'ювантної терапії; маршрут до IND-ENDOMETRIAL-STAGE-I-POLE-OBSERVATION (алгоритм ALGO-ENDOMETRIAL-STAGE-I).

Де використовується

Біомаркер

BIO-POLD1-HYPERMUTATOR - POLD1 hypermutator phenotype (proofreading-domain mutation)
BIO-POLE-HYPERMUTATOR - POLE hypermutator phenotype (proofreading-domain mutation)