POLD1 germline pathogenic variant (proofreading domain)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-POLD1-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | POLD1 germline pathogenic variantPOLD1 germline патогенний варіант (proofreading-домен) |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-CRC |
| Джерела | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "POLD1", "gene_hugo_id": "HGNC:9175", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-POLD1-HYPERMUTATOR |
Нотатки
POLD1 germline (exonuclease / proofreading-domain variants) — drives Polymerase-Proofreading-Associated Polyposis (PPAP), mechanistically analogous to POLE-PPAP. Autosomal dominant; oligopolyposis + early-onset CRC + endometrial cancer (higher endometrial penetrance than POLE-PPAP). Tumors ultramutated; potential ICI sensitivity. Surveillance: colonoscopy q1-2y from late teens; endometrial sampling from 40. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
Клінічна застосовність
BMA-POLD1-GERMLINE-POLYMERASE-PROOFREADING- POLD1 germline pathogenic variants in the exonuclease (proofreading) domain cause PPAP —...