NF2 (merlin) germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-NF2-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | NF2 (мерлін) germline патогенний варіантNF2 germline pathogenic variant |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-MENINGIOMA |
| Джерела | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "NF2", "gene_hugo_id": "HGNC:7773", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-NF2 |
Нотатки
NF2 germline — drives Neurofibromatosis Type 2 (distinct from NF1). Hallmark: bilateral vestibular schwannomas (pathognomonic). Spectrum also includes multiple intracranial / spinal meningiomas, spinal schwannomas, ependymomas, juvenile cataracts. Surveillance: brain + spine MRI, audiology. Bevacizumab off-label for vestibular-schwannoma hearing preservation. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
Клінічна застосовність
BMA-NF2-GERMLINE-VESTIBULAR-SCHWANNOMA- NF2 germline pathogenic variants drive Neurofibromatosis Type 2 (NF2 / NF2- related schwa...