NF2 loss-of-function mutation (merlin/schwannomin)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-NF2 |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | NF2 mutation / merlin lossМутація втрати функції NF2 (мерлін/швановмін) |
| Статус | переглянуто 2026-05-04 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-MENINGIOMA |
| Джерела | SRC-EANO-MENINGIOMA-2024 SRC-NCCN-CNS-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "multiple (exons 1–17)", "functional_impact": "loss-of-function", "gene": "NF2", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, missense inactivating; large deletion)"} |
| Вимірювання | MethodTumor NGS panel or IHC (merlin/NF2 loss of expression); germline NGS (blood) for NF2 syndrome; FISH for 22q11 deletion |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "NF2", "variant": "loss_of_function"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
NF2 кодує мерлін — онкосупресор, що зв'язує актиновий цитоскелет із рецепторним сигналінгом. Найчастіший драйвер спорадичної менінгіоми (~50%); зародкова мутація → синдром NF2 (двосторонні вестибулярні шваноми, множинні менінгіоми). Немає схваленої FDA терапії 2026. Дослідне: селуметиніб, бевацизумаб (вестибулярні шваноми); FAK-інгібітори (мезотеліома).
Де використовується
Diseases
DIS-MENINGIOMA- Meningioma
Біомаркер
BIO-NF2-GERMLINE- NF2 (merlin) germline pathogenic variant
Клінічна застосовність
BMA-NF2-MENINGIOMA- NF2 loss is the most common molecular driver in meningioma (~50% of grade I; higher propo...