MYD88 L265P mutation
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-MYD88-L265P |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | MYD88 L265PМутація MYD88 L265P |
| Статус | переглянуто 2026-04-25 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-DLBCL-NOS DIS-HCV-MZL DIS-NODAL-MZL DIS-PCNSL DIS-PTLD DIS-SPLENIC-MZL DIS-WM |
| Джерела | SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "activating (constitutive NF-κB signaling)", "gene": "MYD88", "hgvs_protein": "p.L265P", "variant_type": "missense"} |
| Вимірювання | MethodPCR / ASO / NGS on bone marrow or peripheral blood Unitscategorical (positive | negative) |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "MYD88", "variant": "L265P"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-CXCR4-WHIM |
Нотатки
Клінічна значущість за нозологіями — активуюча мутація в шляху TLR/NF-κB: - **Макроглобулінемія Вальденстрема / ЛПЛ** (~95% — визначальна): передбачає відповідь на BTKi — MYD88-мутантні пацієнти добре відповідають на занубрутиніб/ібрутиніб у монотерапії; MYD88-WT (рідко) НЕ відповідають добре, переважаються хімоімунотерапія (DRC, BR). Ко-мутація CXCR4-WHIM модулює глибину відповіді на BTKi. - **Первинна лімфома ЦНС (PCNSL)** (~70–90%): квазі-визначальний маркер; визначає активність BTKi при рецидивному/рефрактерному PCNSL (ібрутиніб у монотерапії — нова опція). - **ДВКЛ ABC-підтипу** (~30%): передбачає активність ібрутинібу (сигнал підгрупи в PHOENIX) — дослідницький, наразі не визначає вибір першої лінії. - **Шкірна ДВКЛ типу ніг** (~70%): мутація MYD88 часто присутня. Безпосередній вплив на алгоритм при ВМ у першій лінії. Перспективи: напрям PCNSL + шлях ібрутинібу при ДВКЛ ABC 2L+.
Де використовується
Indications
IND-WM-1L-BTKI- IND-WM-1L-BTKIIND-WM-2L-ZANUBRUTINIB- IND-WM-2L-ZANUBRUTINIB
Questionnaires
QUEST-WM-1L-STUB- Waldenström Macroglobulinemia / Lymphoplasmacytic Lymphoma — first line
Клінічна застосовність
BMA-MYD88-L265P-DLBCL-NOS- MYD88 L265P in DLBCL marks the ABC/MCD molecular subtype (Schmitz et al. NEJM 2018; Wrigh...BMA-MYD88-L265P-HCV-MZL- MYD88 L265P found in ~5-10% of MZL (more in lymphoplasmacytoid variants; rare in classic...BMA-MYD88-L265P-NODAL-MZL- MYD88 L265P found in ~5-10% of MZL (more in lymphoplasmacytoid variants; rare in classic...BMA-MYD88-L265P-PCNSL- MYD88 L265P present in ~70-90% of PCNSL (often co-mutated with CD79B). Ibrutinib monother...BMA-MYD88-L265P-PTLD- MYD88 L265P uncommon in PTLD. Standard PTLD ladder (RIS → rituximab → R-CHOP) per usual a...BMA-MYD88-L265P-SPLENIC-MZL- MYD88 L265P found in ~5-10% of MZL (more in lymphoplasmacytoid variants; rare in classic...BMA-MYD88-L265P-WM- MYD88 L265P present in >90% of WM. Activates NF-κB via BTK/IRAK signaling — rationale for...
Тривожна ознака
RF-WM-MYD88-L265P-ACTIONABLE- MYD88 L265P is the hallmark mutation of Waldenström macroglobulinemia, present in >90% of...