MDS with del(5q) cytogenetic abnormality
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-MDS-DEL-5Q |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | 5q minus syndrome5q- syndromeMDS del 5qdel(5q) MDSisolated del(5q)МДС з цитогенетичною аномалією del(5q) |
| Статус | переглянуто 2026-04-30 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-ESMO-MDS-2021 SRC-IPSS-M-BERNARD-2022 SRC-MDS-004-FENAUX-2011 SRC-NCCN-AML-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | copy_number |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "haploinsufficiency of CSNK1A1 (CK1α) and ribosomal RPS14 — selectively lenalidomide-sensitive", "gene": "5q (commonly deleted region 5q31-q33; CDR includes RPS14, CSNK1A1, miR-145, miR-146a)", "variant_type": "interstitial deletion"} |
| Вимірювання | MethodConventional karyotype (G-banding) on bone marrow ± FISH (5q31/EGR1 probe) when karyotype fails or insufficient metaphases; SNP array as adjunct Unitscategorical (positive | negative); isolated vs +1 additional non-7 abnormality vs complex karyotype subclassification |
| Пов’язані біомаркери | BIO-TP53-MUTATION BIO-AML-TP53-ADVERSE |
Нотатки
del(5q) виявляється у ~10-15% випадків МДС-LR. WHO 5-го видання визнає "МДС з ізольованою del(5q)" як окрему сутність, визначену делецією 5q як єдиною цитогенетичною аномалією (або з однією додатковою не-моносомією-7), <5% бластів КМ та характерними клінічними ознаками (макроцитарна анемія, нормальна-висока кількість тромбоцитів, гіполобовані мегакаріоцити). Леналідомід MDS-003 (Хьюстон фаза-2) + MDS-004 (фаза-3 РКД, Fenaux et al., Blood 2011) — при 10 mg PO д1-21/28д: ~56% досягають незалежності від трансфузій еритроцитів vs 5.9% плацебо за 26 тижнів; ~20-25% досягають цитогенетичної ПР (втрата клону del(5q)). Механізм: cereblon-опосередкована селективна деградація CK1α, кодованого в 5q33.1 commonly-deleted region — клітини del(5q) гапло-недостатні та унікально чутливі. КРИТИЧНО: ко-мутація TP53 (~20% del(5q) МДС) прогнозує резистентність до леналідоміду + вищий ризик трансформації в ГМЛ (~30-40% за 2 роки vs ~10% TP53-WT) — NGS- скринінг TP53 обов'язковий перед стартом леналідоміду. Запускає RF-MDS-DEL-5Q-ISOLATED (існуючий).
Де використовується
Біомаркер
BIO-AML-TP53-ADVERSE- TP53-mutated AML (adverse risk)