TP53-mutated AML (adverse risk)

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`BIO-AML-TP53-ADVERSE`
Тип	Біомаркер
Синоніми	AML TP53-mutAML p53TP53-AML adverseTP53-mutated AMLГМЛ з мутацією TP53 (несприятливий ризик)
Статус	переглянуто 2026-04-30 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	Не вказано
Джерела	`SRC-ELN-AML-2022` `SRC-IPSS-M-BERNARD-2022` `SRC-NCCN-AML-2025`

Дані про біомаркер

Тип біомаркера	gene_mutation
Деталі мутації	{"functional_impact": "loss_of_function (tumor suppressor); ELN-2022 adverse-risk classifier", "gene": "TP53", "variant_type": "missense / nonsense / frameshift / splice / 17p deletion"}
Вимірювання	MethodNGS panel (myeloid) + FISH for del(17p13.1); VAF reported (mono- vs biallelic distinction critical) Unitscategorical (mutated \| wild-type); VAF % + zygosity (mono- / biallelic / multi-hit)
Пов’язані біомаркери	`BIO-TP53-MUTATION` `BIO-MDS-DEL-5Q`

Нотатки

TP53-мутована ГМЛ — окрема категорія несприятливого ризику ELN-2022 та сутність WHO 5-го видання. Медіана ЗВ 5-9 місяців на стандартній хімії або HMA-базованій терапії; алоТГСК має вищий ризик рецидиву vs TP53-WT ГМЛ, але залишається єдиним потенційно курабельним шляхом. Мульти-хіт (біалельна, часто через del(17p) + точкова мутація) предиктує ще гірший прогноз ніж моно-хіт. Активні наукові питання: ven+aza (помірна частота ПР ~40%, але коротка БПВ), magrolimab+aza (провалив фазу-3 ENHANCE), eprenetapopt+aza (змішані фаза 2/3). Найкраща схема НЕ ясна — прапор запускає RF-AML-TP53-ADVERSE, що маршрутизує на: (1) розгляд алоТГСК у придатних, (2) ven+aza бекбон для непридатних, (3) направлення на клінічне дослідження preferentially. Відрізняється від BIO-TP53-MUTATION (cross-disease standalone маркер) та RF-MDS-TP53-MUTATION (МДС-специфічний RF) — цей ГМЛ-обмежений композит існує тому, що ГМЛ-маршрут несприятливого ризику відрізняється від МДС.

Де використовується

Біомаркер

BIO-MDS-DEL-5Q - MDS with del(5q) cytogenetic abnormality
BIO-WT1-MUTATION - WT1 mutation (Wilms tumor 1 gene)