EGFR Exon 20 insertion
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-EGFR-EXON20-INSERTION |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | Інсерція в 20-му екзоні EGFR |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-NSCLC-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "20", "functional_impact": "activating but sterically resistant to most 1st/2nd-gen EGFR-TKI", "gene": "EGFR", "hgvs_protein": "Heterogeneous — most common A767_V769dup, S768_D770dup, D770_N771insSVD", "variant_type": "in-frame insertion"} |
| Вимірювання | MethodNGS panel (PCR may miss — sequence-specific assay required); ctDNA acceptable |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "EGFR", "variant": "Exon 20 insertion"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-EGFR-MUTATION BIO-EGFR-L858R BIO-EGFR-EXON19-DELETION |
Нотатки
Інсерції в 20-му екзоні EGFR складають ~5-10% EGFR-мутантного НМРЛ. Більшість різнорідних інсерцій розташована поза αC-спіраллю, що зумовлює стеричне блокування стандартних TKI. Амівантамаб (amivantamab) + хіміотерапія (PAPILLON, Zhou 2023 — NEJM, 1L) є стандартом лікування. Мобоцертиніб (mobocertinib) виведений виробником з деяких ринків — перевіряти доступність. Сунвозертиніб (sunvozertinib, DZD9008) досліджується. Виняток: варіант A763_Y764insFQEA — зберігає чутливість до стандартних TKI.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.