Somatic BRCA1/BRCA2 pathogenic variant

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`BIO-BRCA-SOMATIC`
Тип	Біомаркер
Синоніми	Somatic BRCA1/BRCA2 mutation (tumor-only)sBRCA1sBRCA2tumor BRCAСоматичний патогенний варіант BRCA1/BRCA2
Статус	переглянуто 2026-04-29 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	Не вказано
Джерела	`SRC-CIVIC` `SRC-NCCN-OVARIAN-2025` `SRC-NCCN-PANCREATIC-2025` `SRC-NCCN-PROSTATE-2025` `SRC-PROFOUND-DEBONO-2020`

Дані про біомаркер

Тип біомаркера	gene_mutation
Деталі мутації	{"functional_impact": "loss of homologous recombination repair", "gene": "BRCA1, BRCA2", "inheritance": "somatic", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, large deletions)"}
Вимірювання	MethodTumor NGS (FFPE) — paired germline NGS strongly preferred to distinguish somatic vs germline; tumor-only calls require orthogonal germline testing for confirmation. Unitscategorical: pathogenic \| likely_pathogenic \| VUS \| benign \| absent
Пов’язані біомаркери	`BIO-BRCA-GERMLINE` `BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE` `BIO-PALB2-GERMLINE` `BIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE`

Нотатки

Distinct entity from BIO-BRCA-GERMLINE: same HRR-deficient phenotype but absent the inherited-cancer-risk implication and (in some labels) reduced PARPi access. Confirmation of somatic vs germline status requires paired germline testing — tumor-only NGS reports a "BRCA" call that may in fact be germline in ~40% of cases (per ASCO/CAP germline-implications guidance).

Де використовується

Біомаркер

BIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE - Germline ATM / CHEK2 / CDK12 pathogenic variant (HRR/DDR composite)
BIO-PALB2-GERMLINE - Germline PALB2 pathogenic variant

Тривожна ознака

RF-PAN-BRCA-SOMATIC-PARPI-CANDIDATE - Somatic (tumor-only) BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant identified on tumor NGS — pan-tumo...