Germline ATM / CHEK2 / CDK12 pathogenic variant (HRR/DDR composite)

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`BIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE`
Тип	Біомаркер
Синоніми	Germline ATM, CHEK2, or CDK12 mutationgATMgCDK12gCHEK2non-BRCA HRR germlineЗародкові патогенні варіанти ATM / CHEK2 / CDK12 (DDR-композит)
Статус	переглянуто 2026-04-29 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-BREAST` `DIS-PDAC` `DIS-PROSTATE`
Джерела	`SRC-CIVIC` `SRC-NCCN-BREAST-2025` `SRC-NCCN-PANCREATIC-2025` `SRC-NCCN-PROSTATE-2025` `SRC-PROFOUND-DEBONO-2020`

Дані про біомаркер

Тип біомаркера	gene_mutation
Деталі мутації	{"functional_impact": "DNA damage response / HRR pathway compromise", "gene": "ATM, CHEK2, CDK12", "inheritance": "germline", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, deletions); CHEK2 c.1100delC most common founder allele"}
Вимірювання	MethodGermline multi-gene hereditary-cancer NGS panel on whole blood or saliva. CHEK2 c.1100delC requires explicit panel coverage (some panels miss it). Unitscategorical: pathogenic \| likely_pathogenic \| VUS \| benign \| absent
Пов’язані біомаркери	`BIO-BRCA-GERMLINE` `BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE` `BIO-BRCA-SOMATIC` `BIO-PALB2-GERMLINE`

Нотатки

Створено як композитний біомаркер (замість трьох окремих) згідно зі схемою цього чанку: NCCN призначає ці гени на тій самій спадковій панелі та звітує разом; розділення 1:1:1 створило б три майже ідентичних файли. Якщо подальші правила вимагатимуть ген-специфічної поведінки (ймовірно для CDK12, чия біологія відрізняється), розділіть тоді — композит є v0.1 групуванням, не остаточним рішенням.

Де використовується

Біомаркер

BIO-ATM-GERMLINE - ATM germline pathogenic variant
BIO-BRCA-SOMATIC - Somatic BRCA1/BRCA2 pathogenic variant
BIO-CHEK2-GERMLINE - CHEK2 germline pathogenic variant
BIO-PALB2-GERMLINE - Germline PALB2 pathogenic variant

Тривожна ознака

RF-PAN-ATM-CHEK2-CDK12-PARPI-CANDIDATE - Germline pathogenic variant in ATM, CHEK2, or CDK12 (composite HRR-pathway RF). Disease-s...