AKT1 E17K mutation
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-AKT1 |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | AKT1 E17KAKT1 mutationМутація AKT1 E17K |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-BREAST |
| Джерела | SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-ONCOKB |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "Constitutive AKT1 membrane localization and PI3K-independent activation", "gene": "AKT1", "gene_hugo_id": "HGNC:391", "hotspots": ["E17K (PH-domain hotspot; >90% of AKT1 mutations across tumors)"], "variant_type": "missense"} |
| Вимірювання | MethodDNA-NGS (preferred) OR ctDNA NGS OR allele-specific PCR (E17K) Unitscategorical; VAF reported Sensitivity requirementStandard NGS; ctDNA acceptable for monitoring |
| Пов’язані біомаркери | BIO-PIK3CA-MUTATION BIO-PTEN |
Нотатки
Мутація AKT1 E17K виявляється у ~3–6% пацієнтів із HR+ HER2− метастатичним раком молочної залози (збагачення у CAPItello-291 ~7%); описана також при раку ендометрія, передміхурової залози, легені та менінгіомі. Капівасертиб у поєднанні з фулвестрантом (fulvestrant) схвалений FDA для HR+ HER2− поширеного раку молочної залози з альтерацією PIK3CA / AKT1 / PTEN після прогресування на ендокринній терапії ± CDK4/6i (CAPItello-291). Когорта зі зміненим сигнальним шляхом (будь-яка з трьох мутацій) забезпечила перевагу; підгрупа з ізольованою мутацією AKT1 E17K менша, проте також відповідає на лікування. Класові на-цільові ефекти: гіперглікемія, діарея та висип.
Де використовується
Handbook Chapters
HB-BREAST-HR-POS-HER2-NEG-1L- HR+/HER2- metastatic breast cancer: first-line reasoning
Indications
IND-BREAST-HR-POS-2L-AKT-CAPIVASERTIB- IND-BREAST-HR-POS-2L-AKT-CAPIVASERTIB
Questionnaires
QUEST-BREAST-1L-STUB- Invasive breast cancer — first line
Біомаркер
BIO-PTEN- PTEN loss-of-function