TSC1 germline pathogenic variants drive Tuberous Sclerosis Complex (TSC) — an mTOR-pathwa...
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BMA-TSC1-GERMLINE-TUBEROUS-SCLEROSIS |
|---|---|
| Тип | Клінічна застосовність |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису | потрібне рев’ю клінічної застосовності |
| Хвороби | DIS-RCC |
| Джерела | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Дані про клінічну застосовність
| Біомаркер | BIO-TSC1-GERMLINE |
|---|---|
| Варіант | TSC1 germline pathogenic (hamartin loss-of-function) |
| Хвороба | DIS-RCC |
| Рівень ESCAT | IIA |
| Рекомендовані комбінації | everolimus 10 mg PO daily — TSC-associated SEGA (not amenable to resection) or renal AML ≥3 cm, sirolimus — LAM (off-label TSC variant) with FEV1 decline, multidisciplinary surveillance per TSC Consensus Conference 2012/2021 |
| Підсумок доказів | TSC1 germline pathogenic variants drive Tuberous Sclerosis Complex (TSC) — an mTOR-pathway hyperactivation syndrome with multi-organ tumor predisposition: subependymal giant cell astrocytoma (SEGA), renal angiomyolipomas (AML), lymphangioleiomyomatosis (LAM, females), cardiac rhabdomyomas, and cortical tubers. Confirmed-carrier surveillance protocol (per Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference / NCCN CNS): brain MRI q1-3y through age 25 for SEGA, renal MRI/US q1-3y from diagnosis (lifelong) for AML, pulmonary function tests + HRCT chest q5-10y in adult females for LAM, baseline echocardiogram + ECG, dermatology and ophthalmology exam annually. mTOR inhibitors (everolimus, sirolimus) are active across SEGA, growing renal AMLs (≥3 cm), and LAM — these are surveillance-triggered interventions, not prophylactic. ESCAT IIA (predisposition with established surveillance + targeted therapy on progression). |
Нотатки
STUB — Wave A+B розширення герміногенних маркерів. Пов'язана Indication відсутня (TSC-специфічної Indication-сутності ще немає; нагляд через RF / Algorithm шар). Два підписи Clinical Co-Lead — у черзі.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.