TSC1 (hamartin) germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-TSC1-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | TSC1 (хамартин) germline патогенний варіантTSC1 germline pathogenic variant |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-RCC |
| Джерела | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "TSC1", "gene_hugo_id": "HGNC:12362", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
TSC1 germline — drives Tuberous Sclerosis Complex (TSC). mTOR-pathway hyperactivation. Tumors: subependymal giant cell astrocytoma (SEGA), renal angiomyolipomas (AML), lymphangioleiomyomatosis (LAM, females), cardiac rhabdomyomas, cortical tubers. mTOR inhibitors (everolimus, sirolimus) are active across SEGA / renal AML / LAM. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
Клінічна застосовність
BMA-TSC1-GERMLINE-TUBEROUS-SCLEROSIS- TSC1 germline pathogenic variants drive Tuberous Sclerosis Complex (TSC) — an mTOR-pathwa...