NF2 germline pathogenic variants drive Neurofibromatosis Type 2 (NF2 / NF2- related schwa...
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BMA-NF2-GERMLINE-VESTIBULAR-SCHWANNOMA |
|---|---|
| Тип | Клінічна застосовність |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису | потрібне рев’ю клінічної застосовності |
| Хвороби | DIS-MENINGIOMA |
| Джерела | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Дані про клінічну застосовність
| Біомаркер | BIO-NF2-GERMLINE |
|---|---|
| Варіант | NF2 germline pathogenic (merlin/schwannomin loss-of-function) |
| Хвороба | DIS-MENINGIOMA |
| Рівень ESCAT | IIA |
| Рекомендовані комбінації | bevacizumab 5-7.5 mg/kg q2-3w — growing or symptomatic vestibular schwannoma in NF2 (off-label, evidence-supported per Plotkin et al. 2012), stereotactic radiosurgery — selected vestibular schwannomas, cautious (malignant transformation risk in NF2), microsurgical resection — symptomatic / brainstem-compressing schwannomas, meningiomas, multidisciplinary NF2 clinic (otology, neurosurgery, neuro-oncology, genetics) |
| Підсумок доказів | NF2 germline pathogenic variants drive Neurofibromatosis Type 2 (NF2 / NF2- related schwannomatosis) — characterized by bilateral vestibular schwannomas, meningiomas (often multiple), spinal schwannomas, ependymomas, and juvenile posterior subcapsular cataract. Confirmed-carrier surveillance protocol (per NCCN CNS / Manchester NF2 Consensus): brain MRI with contrast (thin slices through IAC) starting at age 10-12 (earlier if symptomatic) q1-2y for vestibular schwannoma and intracranial meningioma, whole-spine MRI q2-3y for spinal schwannomas and meningiomas, annual neurological exam, annual audiology (pure-tone + speech discrimination + ABR), ophthalmology exam q1-2y. Bevacizumab is active for growing or symptomatic vestibular schwannoma (hearing preservation / volume reduction in ~40-60% per Plotkin et al.) — surveillance-triggered, not prophylactic. Surgery + radiosurgery remain mainstays for accessible lesions; radiosurgery use is cautious due to malignant transformation risk in NF2. ESCAT IIA. |
Нотатки
STUB — Wave A+B розширення. Прив'язка до DIS-MENINGIOMA як найклінічніше значущої пухлини; вестибулярна шванома — патогномонічний прояв, але Disease-сутності для неї немає. Мозаїчний NF2 (~25-33%) — потребує глибокого секвенування пухлини + крові.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.