MSH3 germline biallelic pathogenic variants cause MSH3-associated polyposis (Adam et al....
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BMA-MSH3-GERMLINE-POLYPOSIS-BIALLELIC |
|---|---|
| Тип | Клінічна застосовність |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису | потрібне рев’ю клінічної застосовності |
| Хвороби | DIS-CRC |
| Джерела | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Дані про клінічну застосовність
| Біомаркер | BIO-MSH3-GERMLINE |
|---|---|
| Варіант | MSH3 germline biallelic pathogenic (MSH3-associated polyposis) |
| Хвороба | DIS-CRC |
| Рівень ESCAT | IIA |
| Рекомендовані комбінації | colonoscopy q1-2y from age 25-30 with polypectomy (adenomas + serrated lesions), EGD q3-5y from age 30, endometrial sampling + TVUS in women per family-history risk profile, use NGS-based MSI assay or tetranucleotide-repeat assay if MSH3-deficiency suspected (standard MSI panels miss EMAST), partner-carrier reproductive counseling (autosomal-recessive) |
| Підсумок доказів | MSH3 germline biallelic pathogenic variants cause MSH3-associated polyposis (Adam et al. 2016) — autosomal-recessive, attenuated adenomatous and serrated polyposis with elevated colorectal-cancer risk. Tumors show elevated microsatellite instability at di- and tetra-nucleotide repeats (EMAST — elevated microsatellite alterations at selected tetranucleotide repeats) rather than classical mono-/dinucleotide MSI-H, so standard MSI-H IHC and PCR panels may MISS MSH3-deficient tumors. Phenotype: CRC, gastroduodenal polyps, possibly other Lynch-spectrum tumors. Confirmed-carrier (biallelic) surveillance protocol follows attenuated polyposis / Lynch-like template: colonoscopy q1-2y from age 25-30 with polypectomy of all adenomas + serrated lesions, EGD q3-5y from age 30, consider endometrial sampling + TVUS in women per family-history context. Monoallelic (heterozygous) MSH3 carriers are not currently risk-elevated. ESCAT IIA. |
Нотатки
STUB — Wave A+B розширення. Прив'язка до IND-LYNCH-CARRIER-SURVEILLANCE. Критично: MSH3-дефіцитні пухлини мають EMAST, не класичний MSI-H — стандартні MSI-аналізи можуть їх не виявити; це важливо для діагностики схильності і для відбору пембролізумабу при поширених стадіях.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.