MSH3 germline biallelic pathogenic variants
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-MSH3-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | MSH3 germline pathogenic variant (biallelic)MSH3 germline біалельні патогенні варіанти |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-CRC |
| Джерела | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "MSH3", "gene_hugo_id": "HGNC:7326", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
MSH3 germline biallelic — drives MSH3-associated polyposis (autosomal recessive). MutSbeta mismatch-repair component; biallelic loss → elevated-microsatellite-alterations-at-selected-tetranucleotide-repeats (EMAST) phenotype rather than classic MSI-H. Adenomatous polyposis + CRC (typically attenuated, later-onset than FAP), with reported duodenal adenomas, gastric, and astrocytomas. Distinct from Lynch syndrome (heterozygous MMR genes). Heterozygotes near population risk. Surveillance under NCCN polyposis schedule. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
Клінічна застосовність
BMA-MSH3-GERMLINE-POLYPOSIS-BIALLELIC- MSH3 germline biallelic pathogenic variants cause MSH3-associated polyposis (Adam et al....