MSH3 germline biallelic pathogenic variants
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-MSH3-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | MSH3 germline pathogenic variant (biallelic)MSH3 germline біалельні патогенні варіанти |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-CRC |
| Джерела | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "MSH3", "gene_hugo_id": "HGNC:7326", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
MSH3 germline біалельний — MSH3-полiпозний синдром (аутосомно-рецесивний). MutSbeta-компонент MMR; EMAST-фенотип. Поліпоз + КРР (атенуйований). Відмінний від Lynch.
Де використовується
Клінічна застосовність
BMA-MSH3-GERMLINE-POLYPOSIS-BIALLELIC- MSH3 germline biallelic pathogenic variants cause MSH3-associated polyposis (Adam et al....