GNAS R201 mutations are detected in ~40–70% of IPMNs (predominantly main-duct and mixed-t...
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BMA-GNAS-IPMN |
|---|---|
| Тип | Клінічна застосовність |
| Статус | переглянуто 2026-05-04 | очікує клінічного підпису | потрібне рев’ю клінічної застосовності |
| Хвороби | DIS-PDAC |
| Джерела | SRC-ESMO-PANCREATIC-2024 SRC-NCCN-PANCREATIC-2025 |
Дані про клінічну застосовність
| Біомаркер | BIO-GNAS |
|---|---|
| Варіант | GNAS R201 activating mutation (R201C, R201H) in pancreatic cyst fluid or tissue — intraductal papillary mucinous neoplasm (IPMN); diagnostic/risk-stratification marker for cyst malignant potential |
| Хвороба | DIS-PDAC |
| Рівень ESCAT | IIB |
| Рекомендовані комбінації | Pancreaticoduodenectomy or distal pancreatectomy — for IPMN with high-risk stigmata (obstructive jaundice, mural nodule ≥5 mm, main duct dilation ≥10 mm, positive cytology) regardless of GNAS status, Surveillance (MRI/MRCP or EUS q6m–3yr depending on size/features) — for IPMN without high-risk stigmata; GNAS + KRAS positivity informs more frequent surveillance |
| Підсумок доказів | GNAS R201 mutations are detected in ~40–70% of IPMNs (predominantly main-duct and mixed-type) and in a subset of GNAS-driven mucinous cystic neoplasms (MCNs). GNAS mutation is a key component of multi-analyte pancreatic cyst fluid analysis (alongside KRAS mutation, CEA level, cytology) used to classify cysts as mucinous vs non-mucinous and to stratify malignant potential. Clinical utility: (1) Diagnostic: GNAS R201 mutation in cyst fluid confirms mucinous neoplasm (IPMN or MCN) with high specificity (>95%). Used in Pancrasite and other commercial cyst analysis panels. (2) Risk stratification: GNAS + KRAS double-positive cysts have higher malignant risk than GNAS or KRAS single-positive. Per NCCN/IAP (International Association of Pancreatology) 2022 guidelines, worrisome features and high-risk stigmata drive surgical referral, but molecular markers (GNAS + KRAS + TP53/SMAD4/CDKN2A) in cyst fluid are increasingly incorporated into risk models. (3) No treatment is directed at GNAS per se — management is surgical resection for high-risk features. GNAS mutation does not select systemic t... |
Нотатки
ESCAT IIB: мутація GNAS є діагностичним/стратифікаційним інструментом в управлінні IPMN, а не терапевтичною мішенню. DIS-PDAC використовується як найближча відповідність (IPMN є передраковим попередником PDAC). Клінічний алгоритм для кіст: (1) візуалізація (МРТ/МРХПГ); (2) ЕУС-ТАБ з аналізом рідини для кіст ≥2 см; (3) CEA рідини (>192 нг/мл = муцинозна), амілаза, цитологія, NGS-панель GNAS/KRAS. (4) GNAS+ підтверджує муцинозну природу → протокол нагляду IAP/NCCN. (5) Додаткові молекулярні маркери (TP53, SMAD4, CDKN2A) можуть вказувати на дисплазію високого ступеня (SRC-NCCN-PANCREATIC-2025, SRC-ESMO-PANCREATIC-2024).
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.