BRIP1 (FANCJ) germline pathogenic in EOC: established moderate-risk gene (~RR 3-5); inclu...
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BMA-BRIP1-GERMLINE-OVARIAN |
|---|---|
| Тип | Клінічна застосовність |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису | потрібне рев’ю клінічної застосовності |
| Хвороби | DIS-OVARIAN |
| Джерела | SRC-CIVIC SRC-ESMO-OVARIAN-2024 SRC-NCCN-OVARIAN-2025 |
Дані про клінічну застосовність
| Біомаркер | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Варіант | BRIP1 germline pathogenic |
| Хвороба | DIS-OVARIAN |
| Рівень ESCAT | IIA |
| Рекомендовані комбінації | niraparib maintenance, olaparib + bevacizumab (HRD-positive), rucaparib (LOH-high) |
| Підсумок доказів | BRIP1 (FANCJ) germline pathogenic in EOC: established moderate-risk gene (~RR 3-5); included in HRR panels and HRD-positive PARPi trial subgroups. NCCN includes BRIP1 in PARPi-eligible HRR list. ESCAT IIA / OncoKB Level 3A. |
Нотатки
Cascade testing per NCCN. Modest breast-cancer risk in relatives.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.