Paciente tem uma variante patogênica confirmada da linha germinal APC. Mandatos colorictal estruturado +...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

ID	`RF-FAP-CONFIRMED-CARRIER`
Tipo	Sinal de alerta
Estado	reviewed 2026-05-18 \| pending_clinical_signoff
Doenças	`DIS-CRC` `DIS-GASTRIC` `DIS-PDAC`
Fontes	`SRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014` `SRC-ESMO-CRC-2024` `SRC-NCCN-BCELL-2025`

Origem da bandeira vermelha

Definição	Patient has a confirmed germline APC pathogenic variant. Mandates structured colorectal + upper-GI surveillance + prophylactic colectomy timing decision. Confirmed-carrier RedFlag (§20 v0.2-B).
Direcção clínica	investigar
Categoria	Outros

Lógica de Desencadeamento

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_apc_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Prevention-persona confirmed-carrier RedFlag for FAP. Severity=critical because untreated classic FAP has ~100% lifetime CRC risk by age 40 — prophylactic colectomy is curative and time-sensitive.

Usado por

Algoritmos

ALGO-PREVENTION-RISK-TRIAGE-OVERVIEW - ALGO-PREVENTION-RISK-TRIAGE-OVERVIEW

Indicação

IND-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE-SURVEILLANCE - IND-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE-SURVEILLANCE
IND-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE-TESTING - IND-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE-TESTING
IND-FAP-CARRIER-INTENSIFIED - IND-FAP-CARRIER-INTENSIFIED
IND-FAP-CARRIER-SURVEILLANCE - IND-FAP-CARRIER-SURVEILLANCE

Sinal de alerta

RF-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE - Um parente de primeiro grau do paciente (pais, irmãos ou filhos) tem uma posição documentada...
RF-FAP-FAMILY-HISTORY-SUSPICION - Pedigree familiar sugestivo de Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) ou da FAP atenuada...